Che cosa è la sindrome di Laurence-Moon-Bardet-Biedl?

Negli anni precedenti, la sindrome di Laurence-Moon-Bardet-Biedl era un termine usato per descrivere una condizione genetica ereditaria che ha colpito circa 1 su 100.000 bambini nati. È stato chiamato dopo che i quattro medici che inizialmente descritti i sintomi della sindrome.

Da allora, LMBBS è stata riconosciuta come impreciso. Invece, si è scoperto che era in realtà LMBBS composto da due patologie distinte: Biedl-Bardet e sindrome di Laurence-Moon.

La differenza tra la sindrome di Bardet Biedl-e la sindrome di Laurence-Moon

BBS è una malattia genetica molto rara che provoca deterioramento della visione, le dita dei piedi extra o, obesità nello stomaco e all'addome, problemi renali e difficoltà di apprendimento. problemi di visione deteriorano rapidamente; molte persone diventano completamente ciechi. Complicazioni da altri sintomi, come problemi renali, possono diventare pericolose per la vita.

Come BBS, LMS è una malattia ereditaria. Si è associato con difficoltà di apprendimento, gli ormoni sessuali diminuita e la rigidità dei muscoli e delle articolazioni. BBS e LMS sono molto simili, ma sono considerati diversi perché LMS pazienti non mostrano segni di cifre supplementari o l'obesità nell'addome.

Cause di BBS e LMS

La maggior parte dei casi di BBS sono ereditate. In colpisce sia uomini che donne ugualmente, ma non è comune. BBS colpisce solo 1 su 100.000 in Nord America e in Europa. E 'leggermente più comune nei paesi del Kuwait e Terranova, ma gli scienziati non sono sicuri perché.

LMS è anche una malattia ereditaria. LMS è autosomica recessiva, il che significa che si verifica solo se entrambi i genitori portano i geni LMS. In genere, i genitori stessi non hanno LMS ma portatori del gene da uno dei loro genitori.

Come essi sono diagnosticati

BBS è di solito diagnosticata durante l'infanzia. esami visivi e valutazioni cliniche andrà a cercare diverse anomalie e ritardi.

In alcuni casi, i test genetici in grado di rilevare la presenza del disturbo prima che i sintomi anticipo.

LMS è di solito diagnosticata durante il test per i ritardi di sviluppo, come ad esempio proiezioni per l'inibizione del linguaggio, difficoltà di apprendimento generali e problemi uditivi.

Trattamenti per le due condizioni

Il trattamento di BBS si concentra sul trattamento dei sintomi del disturbo, come ad esempio la correzione della vista o di trapianto di rene. L'intervento precoce può consentire ai bambini di vivere la vita più normale possibile e gestire i sintomi, ma non esiste una cura per la malattia in questo momento.

Per LMS, non ci sono trattamenti attualmente approvati per gestire la malattia. Come BBS, il trattamento si concentra sui sintomi di gestione. supporto oftalmica, come ad esempio occhiali o altri sussidi, può aiutare un peggioramento della vista. Per contribuire a trattare bassa statura e di crescita ritardi, la terapia ormonale può essere raccomandato. Discorso e terapia occupazionale può migliorare destrezza e abilità di vita quotidiana. trattamenti di terapia e supporto renale renali può essere necessario.

La prognosi per la sindrome Biedl-Bartet o sindrome di Laurence-Moon

Per quelli con LMS, l'aspettativa di vita è di solito più brevi rispetto alle altre persone.

La causa più comune di morte è legata a problemi renali o renali.

Per BBS, l'insufficienza renale è molto comune ed è la causa più probabile della morte. Gestire i problemi renali in grado di migliorare l'aspettativa di vita e qualità della vita.

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