Malattie mitocondriali in Neurologia

12-01-2018 kazbam Salute
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I mitocondri sono organelli affascinanti piccoli che abitano in quasi ogni cellula del nostro corpo. A differenza di altre parti della cellula, i mitocondri sono quasi una cellula di loro. In realtà, sono quasi interamente organismi separati, con materiale genetico che è completamente diverso dal resto del corpo. Per esempio, in genere accettiamo che ereditiamo la metà del nostro materiale genetico da nostra madre e metà dal padre.

Questo non è del tutto vero. DNA mitocondriale si divide in modo diverso ed è ereditata quasi esclusivamente dalla madre.

Molti scienziati ritengono che i mitocondri sono un esempio di un rapporto simbiotico di vecchia data, in cui i batteri molto tempo fa fuse con le nostre cellule in modo che entrambe le nostre cellule e batteri sono diventati dipendenti l'uno dall'altro. Abbiamo bisogno di mitocondri al fine di elaborare la maggior parte dell'energia nostre cellule hanno bisogno per sopravvivere. L'ossigeno che respiriamo alimenta un processo che sarebbe impossibile senza questo piccolo organello.

Per quanto intrigante come i mitocondri sono, sono suscettibili di danneggiare proprio come qualsiasi altra parte del nostro corpo. mutazioni ereditarie nel DNA mitocondriale può portare a una vasta gamma di sintomi diversi. Questo può portare a sindromi una volta pensato di essere insolito ed estremamente raro, ma vengono ora visti come più comune di quanto si pensasse. Un gruppo nel nord-est dell'Inghilterra ha trovato la prevalenza di essere circa 1 su 15.200 persone.

Un numero maggiore, circa 1 su 200, aveva una mutazione, ma le mutazioni non erano sintomatici.

Il sistema nervoso si basa fortemente su di ossigeno al fine di fare il suo lavoro, e questo significa che i nostri nervi hanno bisogno mitocondri per funzionare bene. Quando i mitocondri vanno male, il sistema nervoso è spesso il primo a soffrire.

I sintomi della malattia mitocondriale

Il sintomo più comune causata da malattia mitocondriale è una miopatia, cioè una malattia del muscolo.

Altri sintomi includono i potenziali problemi di vista, problemi di pensiero, o una combinazione di sintomi. I sintomi spesso si raggruppano a formare una delle diverse sindromi diverse.

  • Cronica Oftalmoplegia esterna progressiva - in CPEO, i muscoli oculari diventano lentamente paralizzato. Questo di solito si verifica quando le persone sono sulla trentina, ma può verificarsi a qualsiasi età. Doppia visione è relativamente rara, ma altri problemi visivi possono essere scoperto con l'esame di un medico. Alcune forme, soprattutto quando si trovano in famiglie, sono accompagnati da problemi di udito, linguaggio o difficoltà di deglutizione, neuropatie, o la depressione.

  • Di Kearns-Sayre syndrome- sindrome di Kearns-Sayre è quasi lo stesso di CPEO, ma con qualche problema in più e una precedente età di insorgenza. I problemi cominciano solitamente quando le persone sono sotto l'età di 20. Altri problemi includono retinite pigmentosa, atassia cerebellare, problemi cardiaci e deficit intellettivi. sindrome di Kearns-Sayre è più aggressivo rispetto CPEO, e può portare alla morte per la quarta decade di vita.

  • Neuropatia ottica ereditaria di Leber - LHON è una forma ereditaria di perdita della vista che causa la cecità nei giovani.

  • Leigh Syndrome-- Conosciuto anche come subacuta necrotizzante encefalomielopatia, la sindrome di Leigh di solito si verifica nei bambini molto piccoli. il disturbo provoca atassia, convulsioni, debolezza, ritardo nello sviluppo, distonia, e altro ancora. La risonanza magnetica del cervello mostra segnale anomalo nei gangli basali. La malattia è di solito fatale in pochi mesi.

  • encefalopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi di simil-ictus - MELAS è uno dei più comuni tipi di malattie mitocondriali. Si è ereditato dalla madre. La malattia provoca episodi simili a ictus, che possono causare debolezza o perdita della vista. Altri sintomi includono convulsioni, emicrania, vomito, perdita dell'udito, debolezza muscolare, e una bassa statura. Il disturbo di solito inizia nell'infanzia e progredisce fino alla demenza. Può essere diagnosticata da livelli elevati di acido lattico nel sangue così come tipico aspetto "rosso fibra frastagliato" del muscolo sotto un microscopio.

  • epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate - mioclono è un coglione muscolare molto veloce, simile a quello che molti hanno poco prima ci addormentiamo. Il mioclono in MERRF è più frequente ed è seguita da convulsioni, atassia e debolezza muscolare. Sordità, possono verificarsi problemi di vista, neuropatia periferica, e demenza.

  • Ereditarietà materna sordità e diabete - Questo disturbo mitocondriale di solito colpisce le persone tra i 30 ei 40 anni di età. Oltre alla perdita di udito e il diabete, le persone con MIDD possono avere la perdita della vista, debolezza muscolare, problemi cardiaci, malattie renali, malattie gastrointestinali, e bassa statura.

  • encefalopatia mitocondriale neurogastrointestinale - Questo provoca grave immobilità degli intestini, che può portare a disturbi addominali e stipsi. I problemi con il movimento degli occhi sono anche comuni, come lo sono le neuropatie e alterazioni della sostanza bianca nel cervello. Il disturbo si accende nessuna parte dall'infanzia agli anni Cinquanta, ma è più comune nei bambini.

  • Neuropatia, atassia e retinite pigmentosa - Oltre ai problemi dei nervi periferici e goffaggine, NARP può causare ritardo dello sviluppo, l'epilessia, la debolezza, e la demenza.

Altri disturbi mitocondriali includono la sindrome di Pearson, sindrome di Barth, e ritardo della crescita, aciduria aminoacidi, colestasi, sovraccarico di ferro, acidosi lattica, e morte precoce.

Diagnosi delle malattie mitocondriali

A causa malattia mitocondriale può causare una serie sconcertante di sintomi, questi disturbi possono essere difficile anche per i medici addestrato a riconoscere. Nella situazione insolita in cui tutti i sintomi sembrano classica per un particolare disturbo, i test genetici può essere fatto per confermare la diagnosi. Altrimenti, altre prove possono essere necessarie.

I mitocondri sono responsabili del metabolismo aerobico, che la maggior parte di noi usano giorno per giorno in modo da spostare. Quando il metabolismo aerobico è esaurita, come in esercizio intenso, il corpo ha un sistema di backup che si traduce in l'accumulo di acido lattico. Questa è la sostanza che rende i nostri muscoli fanno male e bruciano quando li tiro per troppo tempo. Perché le persone con malattia mitocondriale hanno meno possibilità di utilizzare il loro metabolismo aerobico, l'acido lattico si accumula, e questo può essere misurato e utilizzato come un segno che qualcosa non va con i mitocondri. Altre cose possono aumentare lattato troppo, però. Ad esempio, l'acido lattico nel liquido cerebrospinale può essere elevata dopo convulsioni o ictus. Inoltre, alcuni tipi di malattia mitocondriale, come la sindrome di Leigh, spesso hanno livelli di lattato che sono entro i limiti normali.

Una valutazione di base può includere livelli di lattato nel plasma e nel liquido cerebrospinale. Elettrocardiogrammi possono valutare di aritmie che possono essere fatali. Un'immagine di risonanza magnetica può cercare alterazioni della sostanza bianca. L'elettromiografia può essere usato per studiare per la malattia del muscolo. Se non v'è preoccupazione per la crisi epilettiche, elettroencefalografia può essere ordinato. A seconda dei sintomi, possono essere raccomandati anche audiologia o test oftalmologia.

La biopsia muscolare è uno dei modi più affidabili per la diagnosi di malattie mitocondriali. La maggior parte delle malattie mitocondriali sono dotati di una miopatia, a volte anche se non ci sono sintomi evidenti come indolenzimento muscolare o debolezza.

Il trattamento in malattie mitocondriali

In questo momento, non esiste un trattamento garantito per malattie mitocondriali. Il focus è sulla gestione dei sintomi che si presentano. Tuttavia, una buona diagnosi può aiutare a preparare per gli sviluppi futuri, e nel caso di una malattia ereditaria, può avere un impatto pianificazione familiare.

Sommario

In breve, una malattia mitocondriale dovrebbe essere sospettata quando v'è una combinazione di sintomi che coinvolgono cuore del muscolo, il cervello, o gli occhi. Mentre eredità materna è anche suggestiva, è possibile e anche comune per la malattia mitocondriale ai risultati da mutazioni nel DNA nucleare, a causa di interazioni tra il materiale genetico del nucleo e mitocondri. Inoltre, alcune malattie sono sporadici, nel senso che accadono per la prima volta senza essere ereditato affatto. Le malattie mitocondriali sono ancora relativamente rare e sono meglio gestiti da uno specialista con una solida conoscenza di questa classe di malattie neurologiche.